Болезнь по наследству: как

Болезнь по наследству
К счастью, большинство детей приходят в этот мир нормальными и здоровыми. В зрелом возрасте дети получают свою долю насморка, кашля и незначительных заболеваний.

По сравнению с обычными детскими болезнями, наследственные болезни редки, однако все родители должны быть проинформированы о наиболее распространенных из них. Этому может поспособствовать любой врач или генетический консультант.
Генетическая консультация для родителей, которые находятся в группах высокого риска, - крайне необходима.

Центральной темой для любых обсуждений наследственных заболеваний является понимание основ наследственности - ген. Гены хранят информацию, которая определяет все врождённые характеристики. Они находятся в структурах, называемых хромосомами - внутри ядра всех клеток.

Гены состоят из молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Каждый ген, в силу своей уникальной последовательности ДНК, имеет код конкретного признака. За исключением половых клеток (яйцеклетки и сперматозоиды), каждая клетка тела содержит 46 хромосом. 44 хромосомы называются аутосомы. Остальные 2 хромосомы - половые хромосомы.

Каждый ген в хромосоме согласован с соответствующим геном в другой хромосоме, таким образом, для каждого генетического признака есть два разных гена - пара. В каждой паре, одна хромосома приходит от матери, а другая от отца. Например, если пара генов регулирует цвет глаз, один ген имеет код голубых глаз, другой - карих. Так как ген карих глаз доминирует, глаза будут коричневого цвета. Ген голубых глаз является рецессивным, то есть его информация может подавляться доминантным геном. Поэтому людей с голубыми глазами намного меньше, чем с карими. Подавление рецессивного гена может и не произойти, но чтобы рецессивный признак был выражен, необходима двойная доза рецессивных генов. Ген голубых глаз всё же имеется у многих людей с карими глазами, просто нет никаких внешних проявлений этого признака.

Как и цвет глаз, некоторые заболевания определяются генетически. Болезнь зависит от наследования доминирующих или рецессивных генов.
Шансы ребёнка получить два характерных гена от двух носителей и заболеть, составляют всего 25%, тогда как шансы стать носителем - 50%.

Есть несколько категорий генетических заболеваний. Они делятся по типу гена или хромосомы, которые передают болезни. Наиболее распространенными генетическими аномалиями являются: аутосомно-рецессивная, аутосомно-доминантная, многофакторная, Х-хромосомная рецессивная и хромосомная.

Аутосомно-рецессивное наследование

В большинстве случаев женщина, которая наследует дефектный ген от одного родителя и нормальный доминантный ген от другого родителя, не имеет никаких симптомов этого заболевания, но является носителем гена. Однако, если она решит родить ребёнка от человека, который также является носителем, то малыш имеет 50-процентный шанс унаследовать один дефектный ген и быть носителем, а также 25-процентный шанс унаследовать два дефектных рецессивных гена, что является заболеванием. Эта модель называется аутосомно-рецессивным наследованием.
Результате аутосомно-рецессивного наследования возникают болезни: серповидно-клеточная анемия, Тея-Сакса и кистозный фиброз.

Серповидноклеточная анемия

Анемия вызывается недостатком гемоглобина. Гемоглобин - это вещество красных кровяных клеток, доставляющих кислород к другим клеткам организма. При серповидно-клеточной анемии гемоглобин является ненормальным. Люди, которые несут только один дефектный ген обычно не имеют симптомов заболевания, а те, кто наследует два серпа клеточных генов, имеют проблемы, связанные с ненормальной структурой гемоглобина.

Заболевание может быть определено с помощью простого анализа крови. Дефектные клетки крови имеют форму усечённого круга или, предположим, форму полумесяца, в отличие от нормальных округлых клеток. Серповидные кровяные клетки являются более хрупкими, следовательно, более легко разрушаются. Они не способны сгибаться и проходить сквозь крошечные узкие сосуды, из-за чего некоторые ткани и органы не до получают необходимые вещества и кислород. Эпизодические засорение сосудов приводит к повреждению тканей и болям, особенно в руках, ногах, суставах и брюшной полости. Дети с серповидно-клеточной анемией более уязвимы к инфекциям.

Большинство детей с серповидно-клеточной анемией не доживают до взрослого возраста. В настоящее время лечения серповидно-клеточной анемии не существует, кроме обезболивающих препаратов, и, по мере необходимости, внутривенных растворов и антибиотиков. В связи с этим, новые эффективные вакцины имеют жизненно важное значение, так как дети с серповидно-клеточной анемией подвергаются повышенному риску бактериальных инфекций.

Ежегодно в мире рождается свыше 300 тыс. детей с острыми формами этого заболевания, но большинство из них - чернокожие. Около 8% чернокожего населения в Соединенных Штатах являются носителями вируса.
Серповидноклеточная болезнь может быть диагностирована до рождения ребенка с помощью амниоцентеза - изъятие околоплодной жидкости для анализа. Однако во многих странах большинство новорожденных обследуются на серповидно-клеточною анемию при рождении, с помощью анализа крови.

Тея-Сакса

Тея-Сакса - это болезнь обмена веществ. Она характеризуется накоплением жирных кислот в печени, селезенке и головном мозге. Это связано с дефицитом специального фермента, который обычно регулирует жирные кислоты. После четырех - шести месяцев нормального развития детей с Тея-Сакса начинается слепота, судороги, прогрессирует умственная отсталость. Смерть обычно наступает в возрасте 3 - 4 года. Никакого лечения не существует.

Ашкеназы - евреи Восточной Европы, больше других страдают от Тея-Сакса, почти в 100 раз выше, чем представители других этнических групп. Рекомендуется, чтобы все еврейские пары восточноевропейского происхождения проходили обследование на ген Тея-Сакса, прежде чем создавать семью. Если оба родителя являются носителями, диагностика заболеваний Тея-Сакса у ребенка может быть сделана во время беременности с помощью амниоцентеза.

Кистозный фиброз (муковисцидоз)

Муковисцидоз - заболевание, связанное с поражением желез внешней секреции. Железы организма ненормально выделяют пот и слизь. Потовые железы выделяют слишком много соли. Аномально - толстые, липкие слизистые выделения накапливаются в организме и препятствуют работе лёгких и поджелудочной железы. Поскольку поджелудочная железа является важным органом для пищеварения, дети перестают расти правильно. Густая слизь в лёгких мешает дышать и приводит к инфекциям. Смерть, как правило, наступает из-за дыхательной недостаточности.

Существуют лекарства, улучшающие просвет дыхательных путей у детей с муковисцидозом, что дает им хороший шанс для выживания во взрослой жизни.
Муковисцидоз является более распространенным заболеванием у белых людей стран Европы с частотой рождения 1:2000 — 1:2500. В настоящее время диагноз может быть сделан ещё до рождения, с помощью амниоцентеза.

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

Фенилкетонурия - это редкое заболевание, которое может вызвать тяжелую умственную отсталость. Это связано с нарушением метаболизма аминокислот, особенно фенилаланина. Накопление фенилаланина и его токсических продуктов приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы. Накопление фенилаланина создают ущерб клеток мозга, вызывая их торможение.

Раннее выявление болезни и своевременное лечение может предотвратить умственную отсталость. Лечение заключается в исключении из рациона ребенка пищи, содержащей фенилаланин (мясные, рыбные и молочные продукты и растительный белок). Аминокислоты являются строительным материалом для белков тела человека, поэтому недостаток белков восполняется специальными аминокислотными смесями. Диетический режим с самого рождения до полового созревания может полностью победить заболевание.

Аутосомно-доминантное, многофакторное и хромосомное наследование

Другая категория наследственных заболеваний называется - аутосомно-доминантные заболевания. В этом случае дефектный ген является доминантным, болезнь выражается, даже если только один ген имеет дефект. Нормальный ген не может скрыть вредное воздействие ненормальных генов, в отличие от аутосомно-рецессивных заболеваний. Если один из родителей имеет аутосомно-доминантное заболевание, вероятность того, что ребёнок получит явное генетическое наследство - 50%.

Хорея Хантингтона - пример аутосомно-доминантного заболевания. Это заболевание головного мозга, характеризующееся ненормальными, не поддающимися контролю, движениями тела. Основные признаки болезни - нарушение координации движений, невнятная речь, гримасы, проблемы с глотанием и жеванием, расстройство абстрактного мышления и т.д.
Заболевание не излечивается, хотя некоторые лекарства могут уменьшить симптомы.
Генетические исследования помогают определить носителей хореи в семьях, а в пренатальную (дородовую) диагностику входит обширный перечень различных анализов и исследований.

Многофакторные генетические заболевания

Многофакторные генетические заболевания - это болезни, которые могут иметь место в любой семье. Заболевания не связаны только с наследственностью одного дефектного гена, а провоцируются внешними факторами, например, состоянием окружающей среды и образом жизни. Это хронические заболевания взрослых: ишемическая болезнь сердца, высокое кровяное давление, язвенная болезнь желудка.
Врождённые дефекты при многофакторном генетическом расстройстве: заячья губа, волчья пасть и расщепление позвоночника. Все они могут диагностироваться с помощью ультразвукового исследования плода.

Хромосомные нарушения

Иногда структура или количество хромосом не являются нормальными. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями увеличивается с увеличением возраста матери (и в некоторой степени отца). Если хромосомные нарушения происходят в половых клетках (яйцеклетки и сперматозоиды), то потомство может иметь физические и психические расстройства.

Синдром Дауна

Синдром Дауна - это состояние, вызванное хромосомной аномалией, при котором человек имеет не 46, а 47 хромосом. Наличие этой дополнительной хромосомы приводит к характерной внешности и задержке физического и умственного развития. Этот синдром может сопровождаться и другими заболеваниями, такими, как порок сердца и пищеварительной системы.

Причины хромосомных аномалий, ведущих к синдрому Дауна, - неизвестны. Условия могут быть диагностированы пренатально с помощью амниоцентеза. Женщине, которая ранее родила ребенка с хромосомной аномалией, рекомендуется проходить исследование околоплодных вод.

X-сцепленные рецессивные болезни

Бывает, что ген заболевания сцеплен с полом. Ген, ответственный за болезнь, расположен в Х-хромосоме. Как правило, неправильный ген - рецессивный. По этим причинам, это наследственное расстройство называется Х-хромосомным рецессивным. Женщина является носителем, способным передавать дефектный ген своим детям.

При Х-хромосомной рецессивной болезни у хромосомы Y не хватает соответствующего нормального гена, чтобы замаскировать вредное воздействие аномальных генов в Х-хромосоме. Таким образом, всё мужское потомство женщины, которая является носителем Х-хромосомного рецессивного заболевания, имеет 50% вероятности проявления заболевания.
Вот примеры X-сцепленных рецессивных болезней: цветовая слепота или дальтонизм (неспособность отличить красный от зелёного оттенков), гемофилия (дефицит белка, свертывающего кровь), мышечная дистрофия Дюшенна (прогрессирующая мышечная слабость).

Данные о заболеваниях

В США обнародованы данные уникального исследования объёма заболеваний и врождённых дефектов, имеющих исключительно генетическую природу. Хорошо, что американцы не жалеют денег на подобные исследования, которые охватили 193 страны. Россия заняла пятое место, что является не слишком обнадёживающим фактом, даже с учётом огромной численности населения. Среднее количество больных россиян на 1000 новорождённых составило 47. А например, в Саудовской Аравии каждый 12-й ребёнок рождается с генетическим дефектом, в Судане - каждый 11-й.

Из-за миграции населения генетические болезни распространяются во все уголки планеты. Генетические заболевания - это проблема всех землян, так как невозможно запретить людям любить, вступать в смешанные браки и создавать семью. А следовательно, генетическое здоровье не этично делить по национальному признаку. К тому же пороки внутриутробного развития могут быть у представителя любого народа, вызванные алкоголизмом, наркоманией, сифилисом или краснухой.

Помните, что описанные болезни, очень редки, и большинство будущих родителей могут рассчитывать на рождение здорового ребенка!

© Автор: Софья Шишкина специально для LadyDiary.ru

Похожие записи:

Источник: http://ladydiary.ru/detki/bolezn-po-nasledstvu-kak...